اختلالات مغزی ناشی از جهش ژنی آلزایمر

بر اساس یک مطالعه در حوزه رادیولوژی، یکپارچگی ساختاری ماده سفید مغز که با تکنیک MRI پیشرفته اندازه گیری می‌شود، در افراد عادی از نظر شناختی که دارای جهش ژنتیکی مرتبط با بیماری آلزایمر هستند، کمتر از دیگرافراد (غیر حامل) است.

محققان معتقدند این یافته‌ها نوید تکنیک‌های تصویربرداری گسترده‌ای را می‌دهد که به درک تغییرات ساختاری اولیه در مغز قبل از آشکار شدن علائم زوال عقل کمک می‌کند.

افرادی که دارای جهش بیماری اتوزومی غالب آلزایمر (ADAD) هستند بخصوص آمریکایی‌ها، بیشتر در معرض ابتلا به بیماری آلزایمر خواهند بود. این جهش با تجمع پروتئین غیرطبیعی به نام آمیلوئید بتا در مغز مرتبط است که بر ماده خاکستری و ماده سفید حامل سیگنال تأثیر می‌گذارد.

باید توجه داشت که رسوب آمیلوئید در ماده خاکستری می‌تواند عملکرد آن را مختل کند و در نتیجه ماده سفید به درستی عمل نمی‌کند یا حتی می‌تواند آتروفی شود.

براساس مطالعات انجام شده توسط دکتر پرسکات و همکارانش بر روی بیماران مبتلا به بیماری آلزایمر پراکنده، که 99 درصد موارد را شامل می‌شود، نشان داد که ارتباط ساختاری ماده سفید، که با استفاده از تکنیک MRI به نام تصویربرداری تنش نفوذی (DTI) اندازه گیری می‌شود، با پیشرفت بیشتر بیماران به طور قابل توجهی کاهش می‌یابد.

در مطالعه جدید، دکتر پرسکات و همکارانش برای مشاهده تغییرات در اتصاد ساختار مغز، از داده‌های شبکه آلزایمر به ارث برده (DIAN) برای مقایسه حامل‌های جهش ADAD با غیرحامل‌ها استفاده کردند.

شرکت کنندگان در مطالعه شامل 30 ناقل جهش، میانگین سنی 34 سال، و 38 غیر ناقل، میانگین سن 37 بودند؛ همگی هنگام انجام MRI و DTI ساختاری مغز شناخت طبیعی داشتند.تجزیه و تحلیل‌ها نشان داده است که حامل‌های جهش دارای اتصال ساختاری کمتری در شبکه کنترل پیشانی -بینی هستند، که مناطق را عمدتاً در لوب آهیانه و پیشانی متصل می‌کند.

دکتر Petrella گفت: این نشان می‌دهد که اقدامات DTI برای یکپارچگی شبکه ممکن است جایگزینی برای مقاومت مغز در برابر حملات پاتولوژیک داشته باشد.

یافته‌های مطالعه از نقش بالقوه‌ای برای شناسایی مبتنی بر تصویربرداری از تغییرات ساختاری مغز در افرادی که در معرض خطر ژنتیکی بیماری آلزایمر زودرس هستند، در درک چگونگی تأثیر ژن‌ها بر روند بیماری که منجر به زوال عقل می‌شود، پشتیبانی می‌کند.

دکتر پرسکات گفت: این پتانسیل MRI را به عنوان یک ابزار ارزیابی در بیمارانی که قبل از بروز علائم آلزایمر در معرض خطر قرار دارند نشان می‌دهد.استفاده از این تکنیک‌های پیشرفته MRI می‌تواند به شناسایی بیشتر بیماران در معرض خطر و اندازه گیری خطر کمک کند.

یافته‌ها همچنین به نقش تصویربرداری در مطالعه دارو‌های درمانی برای درمان بیماری آلزایمر اشاره می‌کند. در حالی که اکثر آزمایش‌ها تا کنون با بیمارانی انجام شده است که قبلاً مبتلا به بیماری آلزایمر یا اختلال شناختی هستند، شناسایی و درمان زودهنگام بیماران در معرض خطر، راه امیدوارکننده تری برای پیشگیری یا حداقل تاخیر در شروع زوال عقل است.

دکتر پرسکوت براین باوراست که استفاده بالینی بالقوه از این ابزار مطالعه، افزودن اطلاعات کمی به عوامل خطرساز مانند سابقه خانوادگی و استفاده از آن‌ها برای کمک به تشخیص زودهنگام بیماران، در مواقعی است که ممکن است از درمان سود ببرند، اما تا زمانی که یک درمان موثر نداشته باشیم، باید منتظر بمانیم تا این روش عملی شود.

محققان امیدوارند با استفاده از تصویربرداری پیشرفته و داده‌های به روز از شبکه DIAN، پیگیری‌هایی را برای ارزیابی پیشرفت بیماری آلزایمر در شرکت کنندگان مطالعه انجام دهند.