تشخیص پیش از تولد یا Prenatal diagnosis واژه‌ای در طب مادر و جنین است که از همان زمان نخست که رواج یافت به بررسی‌های تهاجمی پیش از تولد، در راستای تعیین چینش کروموزمی جنین (کاریوتیپ) شناخته می‌شد و بعدها تحلیل شجره‌نامه و مشاوره‌های ژنتیک نیز به آن اضافه شد؛ این ارزیابی‌ها به‌دنبال یافتن بیماری‌هایی بودند که به‌اذعان متون علمی، شیوع بسیار کمتر از یک درصد داشتند.

همان‌گونه که مشخص است، هدف غربالگری تشخیص یا تعیین خطر یک بیماری در جمعیت کم‌خطر یا بدون علامت است؛ نکته مهم در این تعریف، این است که تست‌های غربالگری، تشخیصی نیست و قطعیتی در نتایج آن وجود ندارد!

 پس این سؤال مطرح می‌شود؛ یک روش غربالگری مناسب چه خصوصیاتی دارد؟

قبل از پاسخ به این پرسش باید گفت که رأی یک پزشک، زمانی قابل رجوع است که مبتنی بر یافته‌های مسلم علمی باشد؛ از همین روی، پاسخ به پرسش فوق را از معتبرترین و البته مهم‌ترین مرجع طب مادر و جنین (کتاب فتومترنال) طلب می‌کنیم: اختلالات شایع یا مهم جنین را شناسایی کنید، مقرون به صرفه و آسان برای انجام باشد، دارای نرخ تشخیص بالا و نرخ «مثبت کاذب پایین» باشد، قابل اعتماد و تکرارپذیر باشد، شامل اختلالاتی شود که برای آنها آزمایش تشخیصی وجود دارد و در نهایت اینکه در اوایل بارداری به‌اندازه کافی قابل اعتماد باشد که بتوان در صورت نیاز و تمایل، ختم بارداری ایمن و سالم را انجام داد.

عبارت آخر، ترجمه این عبارت است: Be positive early enough in gestation to permit safe and legal options for pregnancy termination if desired

آنچه در این عبارت بسیار مهم و مستتر است، تأکید بر تمایل والدین و حفظ کرامت و حق انتخاب آنها و البته ختم بارداری ایمن است که در چارچوب قانون قابل قبول باشد.

همچنین این‌که غربالگری باید بتواند با توجه به تحمیل نگرانی‌هایی به جامعه، یک اختلال شایع و مهم را شناسایی کند، سؤال این است؛ اختلال شایع یعنی به‌ازای هر 100 تولد، چند جنین را شامل شود؟! ملاک برای مهم بودن یا نبودن یک بیماری چیست؟! ملاک، میزان تحمیل سختی برای والدین است یا از بار مالی تحمیل‌شده بر خانواده و جامعه سخن می‌گوییم؟ یا ملاک ما کیفیت زندگی جنین در آینده است؟ به‌راستی کیفیت زندگی انسان در زندگی چگونه تعیین می‌شود؟ آیا در تعاریف ما، جهان عقبی و حیات باقی نیز جایگاهی دارد؟! آیا این مفاهیم را می‌توان در علم پزشکی با اتکای صرف بر مشاهده تعریف کرد یا نیاز به استفاده از دانش‌های مفهومی و تحلیلی داریم؟

کتاب فتومترنال به ما می‌گوید روش‌های غربالگری باید دارای مثبت کاذب پایین باشد، آیا کسی از میزان مثبت کاذب تست‌های غربالگری در کشورمان مطلع است؟ آمارها از چه عددی سخن می‌گویند؟ چرا در کشور کسی از مثبت کاذب تست‌های غربالگری در خلال سال‌های گذشته ـ که تا چند هزار تخمین زده می‌شود ـ اطلاع‌رسانی عمومی نمی‌کند؟

در همه این سال‌ها، چگونه روند غربالگری پایش و نظارت می‌شده است؟ آیا فقدان داده‌های متقن آماری و عدم نظارت، دلیلی جز رها بودن این ماجرا در کشور دارد؟ آیا این شلختگی حاصل یک روند اتفاقی بوده یا بر اساس منافع اقتصادی هدایت‌شده پیش می‌رفته است؟! حال اگر عده‌ای، عَلَم این پرسش و به‌تبع آن این خواسته را در کشور بلند کنند، آیا مرجعی برای پاسخگویی خواهند یافت یا به چوب حملات غیرمنصفانه وادار به سکوت خواهند شد؟!

آیا آنچه در کشور ما در خلال سال‌های گذشته انجام شده روندی صحیح مبتنی بر یافته‌های علمی بوده است؟ سهم اغراض اقتصادی در آن چقدر بوده است؟ جریان پرقدرت حامی این روند کیست و از همه مهم‌تر مسئولیت انبوهی از اندوه و نگرانی تحمیل‌شده بر مادران باردار را چه‌کسی می‌پذیرد؟

اما سؤال کلیدی این است؛ مثبت و منفی کاذب روش غربالگری چقدر است؟ منفی کاذب یعنی گزارشهایی که در غربالگری بدون اشکال اعلام می‌شوند اما بعداً مشخص می‌شود که در واقع این‌طور نیستند؛ مثبت کاذب یعنی مواردی که در گزارش غربالگری دارای اشکال اعلام می‌شود اما بعد معلوم می‌شود که این‌طور نیست!

چطور ممکن است پزشکی بدون علم به میزان مثبت و منفی کاذب یک روش غربالگری، آن را تجویز کند یا بتواند به تحلیل جوابی بپردازد که بیمار نگران تحویل گرفته است؟ اصطلاح علمی چیزی که گفته شد، این است:

"Sensitivity and specificity are two key concepts in screening test performance"

کلمه اول، یعنی حساسیت (Sensitivity) به درصدی از بارداری‌هایی اطلاق می‌شود که در واقع فرد دچار آن اختلال هست و جواب غربالگری‌اش نیز مثبت گزارش می‌شود؛ اختصاصیت (Specificity) میزانی از بارداری‌هایی است که به اختلال مورد بحث، دچار نیستند و جواب بررسی‌های آنها هم منفی آمده است.

به‌عبارت روشن‌تر، روشی مقبول است که اگر به فرد گفته شود "شما دچار این مشکل نیستید." او بتواند به این گفته اعتماد کند و البته آن‌قدر اختصاصیت داشته باشد که جامعه را به‌شکل اغراق‌آمیز نگران نکند زیرا وقتی نتیجه آزمایش غربالگری مادری مثبت باشد، به‌دلیل القای ترس و نگرانی به وی، او را به‌سمت آزمایشات تهاجمی سوق داده‌ایم که می‌تواند قرین با مخاطرات عدیده برای وی و جنین او باشد.

 سؤالی که مطرح می‌شود این است؛ آیا میزان مثبت و منفی کاذب تست‌ها متأثر از روش تشخیصی است یا وابسته به ماهیت بیماری مورد بحث است؟

کتب علمی به ما می‌گویند که مثبت و منفی یک تست از شیوع بیماری در آن جمعیت بسیار تأثیر می‌پذیرد و می‌تواند تأثیری حیاتی بر سرنوشت یک فرد داشته باشد و تعیین آستانه برش (cutoff point) در نتیجه گزارش بسیار مؤثر خواهد بود.

با تأمل بر همین چند خط، این سؤال بسیار مهم مطرح می‌شود؛ تعیین "نقطه برش" متأثر از چه‌چیزی است؟ وقتی در یک کشور داده متقن و مستندی درباره میزان مثبت کاذب تست‌ها وجود ندارد و به‌عکس، آن داده‌ها مؤید ارائه میزان اغراق‌آمیز مثبت کاذب و نیل جامعه مادران به روش‌های تهاجمی است، چطور می‌توان مسئولیت اخلاقی تعداد بیشماری از مادران نگران را که با یک گزارش پرخطر (high risk) در دست به‌سمت تست تهاجمی آمنیوسنتز هدایت می‌شوند، به‌عهده گرفت؟

از این سؤال مهم‌تر، این چالش جدی است که اگر در روند آمنیوسنتز که در مراکز معتبر دنیا خطر سقط یک تا دو درصدی به‌دنبال آن اعتراف شده است، جنین سالمی سقط بشود (که گزارش‌های متعددی در ایران از آن داریم) مسئولیت این اتفاق به‌عهده کیست و آیا تاکنون بیمه‌ها، متکفل جبران این موضوع که غیر از فشار مادی، بار روانی و عاطفی ماندگاری را بر مادر بی‌گناه تحمیل می‌کند، شده‌اند؟

به‌راستی سالانه چه‌تعداد مثبت کاذب و چه‌تعداد آمنیوسنتز در کشور انجام می‌شود و میزان سقط به‌دنبال آن چقدر است؟! آیا وقتی داده‌های شفافی در این زمینه نباشد و با همه ملاحظات بالا درباره گسیل تعداد بسیار زیادی از مادران به آزمایش پرخطر نهایی، می‌توان به این راحتی از روند کنونی غربالگری جنین دفاع کرد؟