گروهی از دانشمندان برجسته در «موسسه کارولینسکا» (Karolinska Institutet) سوئد، با همکاری تیم‌های تحقیقاتی و مراکز درمانی در چین، به یکی از مهم‌ترین دستاوردهای پزشکی دهه اخیر دست یافته‌اند. آن‌ها با استفاده از روشی نوین در ژن‌درمانی، توانسته‌اند نقص ژنتیکی مسئول ناشنوایی مادرزادی را در 10 بیمار (از کودکان خردسال تا بزرگسالان) ترمیم کنند.

محور اصلی این درمان، ژنی به نام OTOF است. جهش در این ژن مانع تولید پروتئینی ضروری به نام «اتوفرلین» می‌شود که نقش کلیدی در انتقال سیگنال‌های صوتی از گوش داخلی به مغز دارد. روش درمانی جدید شامل تزریق یک نسخه سالم از این ژن به گوش داخلی بیمار است تا سلول‌های آسیب‌دیده بتوانند تولید پروتئین از دست رفته را از سر بگیرند.

نتایج حاصل از این مطالعه بالینی بسیار خیره‌کننده بوده. طبق گزارش‌های منتشرشده، همه 10 بیمار شرکت‌کننده در این آزمایش، پس از تزریق، بازگشت توانایی شنوایی را تجربه کرده‌اند. نکته حائز اهمیت در این موفقیت، سرعت بالای پاسخ‌دهی سیستم شنوایی بیماران است؛ به‌طوری که در بعضی موارد تنها پس از گذشت یک ماه، پیشرفت‌های چشمگیری در درک و دریافت صداها مشاهده شده است.

کارشناسان معتقدند که این متد، افق‌های تازه‌ای را برای درمان سایر بیماری‌های ژنتیکی باز می‌کند. پیش از این، ناشنوایی‌های ناشی از اختلالات ژنتیکی بیشتر دائمی تلقی می‌شد و تنها راهکار، استفاده از سمعک یا کاشت حلزون بود که البته جایگزین طبیعی برای فرایند زیستی شنوایی محسوب نمی‌شد. اما این ژن‌درمانی به‌طور مستقیم با اصلاح ریشه بیولوژیک مشکل، فرایند طبیعی شنوایی را بازسازی می‌کند.

این دستاورد تنها یک موفقیت پزشکی نیست، بلکه نمونه‌ای درخشان از کاربرد فناوری‌های نوین در راستای ارتقای کیفیت زندگی انسانی است. با تداوم این تحقیقات، انتظار می‌رود که این درمان در آینده‌ای نزدیک به‌عنوان پروتکلی استاندارد و در دسترس، بار سنگین ناشنوایی مادرزادی را از دوش هزاران خانواده بردارد.